ஃபைஃபர் சிண்ட்ரோம்: காரணங்கள், அறிகுறிகள் மற்றும் சிகிச்சை

ஃபைஃபர் நோய்க்குறி மிகவும் அரிதான மருத்துவ நிலை. 100,000 குழந்தைகளில் 1 குழந்தை மட்டுமே இந்த நிலையில் பிறக்கிறது. மண்டை ஓட்டின் எலும்புகள், கருவின் கைகள் மற்றும் கால்களின் எலும்புகள் மரபணு மாற்றங்களால் கருப்பையில் மிக விரைவாக உருகும்போது ஃபைஃபர் நோய்க்குறி ஏற்படுகிறது. காரணங்கள், அறிகுறிகள் மற்றும் சிகிச்சை என்ன?

ஃபீஃபர் நோய்க்குறியின் காரணங்கள்

தாயின் வயிற்றில் இருக்கும்போதே, குழந்தையின் மண்டையோட்டின் மேல் பகுதி அப்படியே இருக்காது. இது மூளை வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சிக்கான இடத்தை வழங்குகிறது. பின்னர், குழந்தையின் தலை முழு அளவை அடைந்த பிறகுதான் மண்டை ஓட்டின் மேற்பகுதி உருகும்.

Pfeiffer சிண்ட்ரோம் என்பது மண்டையோட்டு எலும்புகளின் மேற்பகுதியை மிக விரைவாக இணைவதால் ஏற்படுகிறது. இதன் விளைவாக, மூளை வளரும்போது மண்டை ஓடு எலும்புகள் விரிவடையாது, குழந்தையின் தலை மற்றும் முகத்தை பாதிக்கிறது. கூடுதலாக, சில உயிரணுக்களின் வளர்ச்சி மற்றும் இறப்பைக் கட்டுப்படுத்தும் மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிழைகள் காரணமாகவும் Pfeiffer நோய்க்குறி ஏற்படுகிறது.

Pfeiffer நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் மற்றும் வகைகள்

Pfeiffer நோய்க்குறியில் மூன்று வகைகள் உள்ளன, ஒவ்வொன்றும் அதன் சொந்த அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளன:

1. Pfeiffer நோய்க்குறி வகை 1

ஃபைஃபர் சிண்ட்ரோம் வகை 1 லேசானது மற்றும் மிகவும் பொதுவானது. Pfeiffer syndrome வகை 1 உள்ள குழந்தைகள் சில உடல் அறிகுறிகளைக் காட்டுவார்கள், ஆனால் அவர்களின் மூளை செயல்பாடு இன்னும் சாதாரணமாக உள்ளது. பின்வருபவை Pfeiffer நோய்க்குறி வகை 1 இன் அறிகுறிகள்:

• கண் ஹைப்பர்லோரிசம் (கண்கள் வெகு தொலைவில் இருக்கும் நிலை)
• நெற்றி உயரமாகவும், முக்கியமாகவும் தெரிகிறது
• பிராச்சிசெபாலி (தலையின் பின்புறம்)
• கீழ் தாடை நீண்டுள்ளது
• ஹைப்போபிளாஸ்டிக் மேக்சில்லா (மேல் தாடை முழுமையாக வளர்ச்சியடையவில்லை)
• ஒரு விரலிலிருந்து மற்றொன்றுக்கு வெகு தொலைவில் இருக்கும் பெரிய கட்டைவிரல்கள் மற்றும் கால்விரல்கள்
• கேட்பதில் சிரமம்
• பற்கள் மற்றும் ஈறுகளில் பிரச்சினைகள் உள்ளன

Pfeiffer syndrome வகை 1 உடைய குழந்தைகள் சில பிரச்சனைகளுடன் இளமைப் பருவத்தில் வாழலாம்.

ஃபைஃபர் சிண்ட்ரோம் வகை 1, வளரும் குழந்தையின் எலும்புகளில் உள்ள FGFR1 அல்லது FGFR2 மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. தந்தை அல்லது தாய்க்கு இந்த மரபணு மாற்றம் இருந்தால், குழந்தைக்கு Pfeiffer syndrome வருவதற்கான 50% ஆபத்து உள்ளது.

2. பைஃபர் நோய்க்குறி வகை 2

ஃபைபர் நோய்க்குறி வகை 2 உயிருக்கு ஆபத்தான அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளது, ஏனெனில் இது வகை 1 ஐ விட மிகவும் கடுமையானது. பின்வரும் அறிகுறிகள்:

• தலை மற்றும் முகத்தின் எலும்புகள் சீக்கிரம் உருகி, "க்ளோவர் இலை"யை உருவாக்குகின்றன.
• ப்ரோப்டோசிஸ் அல்லது எக்ஸோப்தால்மோஸ் (கண் சாக்கெட்டிலிருந்து வெளியேறும் கண்)
• மூளை முழுமையாக வளராததால், வளர்ச்சி தாமதங்கள் மற்றும் பாடங்களைப் பின்பற்றுவதில் சிரமம்
• அன்கிலோசிஸ் (மூட்டுகள் மற்றும் எலும்புகள் ஒன்றாக ஒட்டிக்கொண்டிருக்கும் விறைப்பு)
• நன்றாக மூச்சுவிட முடியாது
• ஹைட்ரோசாஃபெலி (மூளையின் குழியில் திரவம் குவிதல்)

ஃபைஃபர் சிண்ட்ரோம் வகை 2 குழந்தைக்கு வயதுவந்தவரை உயிர்வாழ அறுவை சிகிச்சை செய்ய வேண்டும்.

3. பைஃபர் நோய்க்குறி வகை 3

வகை 1 மற்றும் 2 ஐ விட ஃபைபர் சிண்ட்ரோம் வகை 3 மிகவும் கடுமையானதாகக் கருதப்படுகிறது, ஏனெனில் இது உயிருக்கு ஆபத்தானது. ஏனெனில், Pfeiffer syndrome வகை 3, நுரையீரல் மற்றும் சிறுநீரகம் போன்ற முக்கியமான உறுப்புகளில் குழந்தைக்கு பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்தும். அறிகுறிகளின் அடிப்படையில், Pfeiffer நோய்க்குறி வகை 3 கிட்டத்தட்ட வகை 2 போலவே உள்ளது, "க்ளோவர் இலை" தலை வடிவத்தின் அறிகுறிகள் மட்டுமே இல்லை. நோயாளியின் வாழ்நாள் முழுவதும், முதிர்வயது வரை உயிர்வாழ பல அறுவை சிகிச்சைகள் தேவைப்படுகின்றன.

ஒரு ஆய்வில், ஃபீஃபர் சிண்ட்ரோம் வகைகள் 2 மற்றும் 3 ஆனது FGFR2 மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்பட்டது. கூடுதலாக, தந்தை வயதானவராக இருந்தால் (வயதானவர்கள்) Pfeiffer syndrome 2 மற்றும் 3 வகைகளும் ஏற்படலாம். ஏனென்றால், இளைய ஆண்களை விட வயதான ஆண்களின் விந்தணுக்கள் மாறுவதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம்.

Pfeiffer நோய்க்குறி எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

தொழில்நுட்பத்தின் உதவியுடன் அல்ட்ராசவுண்ட், குழந்தை வயிற்றில் இருக்கும்போதே மருத்துவர்கள் பொதுவாக ஃபைஃபர் நோய்க்குறியைக் கண்டறிய முடியும். மண்டை ஓட்டின் எலும்புகள் மற்றும் விரல்கள் மற்றும் கால்விரல்களில் காணப்படும் பிற அறிகுறிகளின் முன்கூட்டிய இணைவு ஆகியவற்றை மருத்துவர் கவனிப்பார். வெளிப்படையான அறிகுறிகள் இருந்தால், குழந்தை பிறக்கும் போது மருத்துவர் நோயறிதலைச் செய்வார். அறிகுறிகள் லேசானதாகக் கருதப்பட்டால், சில மாதங்கள் அல்லது ஆண்டுகளுக்குப் பிறகுதான் மருத்துவர் குழந்தையைக் கண்டறிவார். இறுதியாக, மருத்துவர் பெற்றோரையும் குழந்தையையும் மரபணு சோதனைக்கு உட்படுத்தும்படி கேட்பார். FGFR மரபணு மற்றும் அந்த மரபணுவின் "கேரியர்" இருப்பதைக் காண இது செய்யப்பட்டது.

ஃபைஃபர் சிண்ட்ரோம் சிகிச்சை

ஃபைஃபர் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைக்கு 3 மாதங்கள் ஆன பிறகு, மருத்துவர் மண்டை ஓட்டை வடிவமைக்கவும், மூளையின் அழுத்தத்தை குறைக்கவும் அறுவை சிகிச்சையை பரிந்துரைப்பார். இந்த அறுவை சிகிச்சையில், மண்டை ஓட்டை மேலும் சமச்சீராக மாற்ற, மூளை வளர இடமளிக்கும் வகையில் புனரமைக்கப்படும். அறுவைசிகிச்சை குணப்படுத்தும் செயல்முறை முடிந்த பிறகு, தாடை, முகம், கைகள் அல்லது கால்களில் உள்ள ஃபைஃபர் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகளுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான ஒரு அறுவை சிகிச்சை முறையை மருத்துவர் பரிந்துரைப்பார். குழந்தை சுவாசிக்கவும், கால்கள் மற்றும் கைகளை சரியாகப் பயன்படுத்தவும் இது செய்யப்படுகிறது. [[தொடர்புடைய கட்டுரை]]

ஃபைஃபர் நோய்க்குறியுடன் கூடிய ஆயுட்காலம்

Pfeiffer syndrome வகை 1 உள்ளவர்களுக்கு, வளர்வது சாத்தியமில்லை. Pfeiffer நோய்க்குறி வகை 1 உள்ளவர்கள் இன்னும் மற்ற குழந்தைகளுடன் விளையாடலாம், பள்ளிக்குச் செல்லலாம் மற்றும் Pfeiffer சிண்ட்ரோம் உள்ள பெரியவர்களாக வளரலாம். ஏனெனில், Pfeiffer syndrome வகை 1 இன்னும் அறுவை சிகிச்சை, உடல் சிகிச்சை மற்றும் நீண்ட கால அறுவை சிகிச்சைத் திட்டங்கள் மூலம் சிகிச்சையளிக்கப்படலாம். இருப்பினும், Pfeiffer syndrome வகை 2 மற்றும் 3 உள்ளவர்கள் Pfeiffer syndrome type 1 நோயால் கண்டறியப்பட்டவர்களைப் போல் அதிர்ஷ்டசாலிகள் அல்ல. ஏனெனில் Pfeiffer syndrome வகைகள் 2 மற்றும் 3 இன் அறிகுறிகள் குழந்தையின் சுவாசம், நகர்தல் மற்றும் சிந்திக்கும் திறனில் தாக்கத்தை ஏற்படுத்தும். அதனால்தான், Pfeiffer நோய்க்குறியை முன்கூட்டியே கண்டறிவது, அதனுடன் லேசான அறிகுறிகள் இருந்தாலும், பாதிக்கப்பட்டவர்கள் முதிர்வயது வரை வாழ உதவும்.