சந்ததியினருக்கு பரவக்கூடிய நோய்கள், என்ன?

சந்ததியினருக்கு பரவக்கூடிய நோய்கள் மரபணு மாற்றங்களால் ஏற்படும் நோய்கள். எனவே, இந்த நோய் பெரும்பாலும் தலைமுறை தலைமுறையாக இரத்த உறவு கொண்டவர்களுக்கு ஏற்படுகிறது.

சந்ததியினருக்கு என்ன வகையான நோய்கள் பரவக்கூடும்?

மரபணு மற்றும் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் மரபணு நோய்களைத் தூண்டுகின்றன, பரம்பரை நோய்களுக்கான முக்கிய காரணம் பெற்றோரால் சுமக்கப்படும் மரபணு கோளாறுகள் ஆகும். பயோடெக்னாலஜி தகவலுக்கான தேசிய மையம் இதழில் வெளியிடப்பட்ட ஆராய்ச்சி விளக்குகிறது, ஒவ்வொரு நபருக்கும் உயிரியல் தாய் மற்றும் தந்தையிடமிருந்து எடுக்கப்படும் மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகள் உள்ளன. முன்னர் விவரிக்கப்பட்ட ஆராய்ச்சியின் அடிப்படையில், ஜீன்கள் என்பது உடலில் இருக்கும் பொருட்களாகும், அவை உயிரினங்களுக்கான பண்புகளைப் பெறுவதற்கு பயனுள்ளதாக இருக்கும். இந்த மரபணு குரோமோசோமில் காணப்படுகிறது. மனிதர்களுக்கு 23 ஜோடி குரோமோசோம்கள் அல்லது 43 குரோமோசோம்கள் உள்ளன, பாதி தந்தையிடமிருந்தும் பாதி தாயிடமிருந்தும். குரோமோசோம்களில் ஒன்று ஒரு நபரின் பாலினத்தை தீர்மானிக்கிறது. பெண்களுக்கு XX குரோமோசோம்களும், ஆண்களுக்கு XY குரோமோசோம்களும் உள்ளன. உயிரியல் தந்தை அல்லது தாய்க்கு மரபணு மாற்றம் இருந்தால், அவர்களுக்கு மரபணு மாற்றம் உள்ளது என்று அர்த்தம். மரபணு மாற்றங்கள் பரம்பரை நோய்களை உண்டாக்கும் திறன் கொண்டவை. இந்த மாற்றத்தின் விளைவாக ஏற்படும் மரபணு நோய்கள் ஒரு எளிய வடிவத்தில் மரபுரிமையாக உள்ளன. இரண்டு முக்கிய வடிவங்கள்:
  • மரபணுவின் பரம்பரை நகல், தந்தை, தாய் அல்லது இருவரிடமிருந்தும் மரபணுவின் நகலை மாற்றுகிறது.
  • பிறழ்வுகள் பாலின குரோமோசோம்களில் (X மற்றும் Y) மற்ற 23 ஜோடி குரோமோசோம்களிலும் நிகழ்கின்றன.
[[தொடர்புடைய கட்டுரை]]

பல்வேறு பரம்பரை நோய்கள்

சந்ததியினருக்கு பரவக்கூடிய நோய்கள் பொதுவாக குணப்படுத்த முடியாத நோய்கள். ஏனென்றால், பொதுவாக பிறப்புக்கு முன் உருவான உடல் செல்களில் மரபணு மாற்றங்கள் ஏற்படத் தொடங்கும். சில பொதுவான பரம்பரை நோய்கள் இங்கே:

1. தலசீமியா

தலசீமியா உடலில் ஹீமோகுளோபின் குறைபாட்டை ஏற்படுத்துகிறது உலக சுகாதார அமைப்பின் (WHO) படி, தலசீமியா என்பது சந்ததியினருக்கு அனுப்பப்படும் ஒரு நோயாகும், ஏனெனில் மரபணு மாற்றங்கள் உடலில் ஹீமோகுளோபின் பற்றாக்குறையை ஏற்படுத்துகின்றன. ஹீமோகுளோபின் என்பது சிவப்பு இரத்தத்தில் காணப்படும் ஒரு புரதமாகும், இது உடல் முழுவதும் ஆக்ஸிஜனைக் கொண்டு செல்கிறது. தலசீமியா ஆல்பா தலசீமியா மற்றும் பீட்டா தலசீமியா என இரண்டு வகையாக பிரிக்கப்பட்டுள்ளது. ஆல்பா தலசீமியா ஏற்படும்போது, ​​குரோமோசோம் எண் 16ல் பிரச்னை ஏற்படுகிறது. அதேசமயம், குரோமோசோம் எண் 11ல் பிரச்னை ஏற்படும்போது, ​​பீட்டா தலசீமியா ஏற்படுகிறது. ஒரு நபருக்கு தலசீமியா என்ற மரபணு நோய் இருந்தால், அது அவர்களுக்கு மைக்ரோசைடிக் மற்றும் ஹைபோக்ரோமிக் அனீமியாவை உருவாக்குகிறது. ஏனெனில் அவற்றின் சிவப்பு அணுக்கள் சாதாரண செல்களை விட சிறியதாக இருக்கும். கூடுதலாக, சிவப்பு இரத்த அணுக்களின் சிவப்பு நிறம் வெளிர் நிறமாகிறது.

2. ஹீமோபிலியா

ஹீமோபிலியா இரத்தம் உறைவதைத் தடுக்கிறது. ஹீமோபிலியா என்பது இரத்தம் உறைவதைத் தடுக்கும் மரபணு மாற்றத்தால் பரம்பரையாக பரவக்கூடிய ஒரு நோயாகும். உண்மையில், சில சந்தர்ப்பங்களில், ஹீமோபிலியாக் நோயாளிகளின் உடலில் இரத்தம் உறைவதற்கு வேலை செய்யும் மரபணுக்கள் இல்லை. ஹீமோபிலியா ஒரு பரம்பரை நோயாக இருப்பதற்குக் காரணம் X குரோமோசோம் மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வு.X குரோமோசோம் ஆண்களுக்கு (XY) சொந்தமானது. எனவே, ஆண்கள் ஹீமோபிலியாவுக்கு மிகவும் எளிதில் பாதிக்கப்படுகின்றனர். இதற்கிடையில், பெண்களுக்கு இரண்டு X குரோமோசோம்கள் (XX) உள்ளன. ஒரு பெண்ணுக்கு ஹீமோபிலியா இருக்க குரோமோசோமின் இரண்டு பிரதிகளிலும் மரபணு மாற்றம் ஏற்பட வேண்டும். ஹீமோபிலியா உள்ளவர்களில், பின்வரும் அறிகுறிகள் தோன்றும்:
  • வலி மற்றும் தசைப்பிடிப்பு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படும் மூட்டுகளில் இரத்தப்போக்கு.
  • தசைகளில் (ஹீமாடோமா) இரத்தம் குவிவதால் சிராய்ப்பு.
  • ஈறுகளிலும் வாயிலும் இரத்தப்போக்கு.
  • திறந்த காயம் இருக்கும்போது இரத்தம் உறைவது கடினம்.
  • இரத்தத்துடன் மலம் மற்றும் சிறுநீர்.
  • அடிக்கடி மூக்கடைப்பு மற்றும் நிறுத்த கடினமாக உள்ளது.

3. வண்ண குருட்டுத்தன்மை

நிறக்குருடு என்பது விழித்திரை கூம்பில் ஏற்படும் மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது.வண்ணக்குருடு என்பது ஒரு பரம்பரை நோயாகும், இதன் முக்கிய அறிகுறி நிறங்களை, குறிப்பாக சிவப்பு, மஞ்சள், பச்சை மற்றும் நீல நிறங்களை வேறுபடுத்தி அறிய இயலாமை ஆகும். கண்ணுக்கு நிறத்தை வழங்குவதற்குப் பயன்படும் விழித்திரைக் கூம்புகளில் காணப்படும் மரபணுக் கோளாறு காரணமாக இது நிகழ்கிறது. விழித்திரையின் கூம்புக்குள், நிறத்துடன் தொடர்புடைய மூன்று வகையான மரபணுக்கள் உள்ளன. இந்த மரபணு நீண்ட ஒளி அலைகள் (L), நடுத்தர ஒளி அலைகள் (M) மற்றும் குறுகிய ஒளி அலைகள் (S) ஆகியவற்றிற்கான மரபணுக்களைக் கொண்டுள்ளது. மல்டிடிசிப்ளினரி டிஜிட்டல் பப்ளிஷிங் இன்ஸ்டிடியூட் சென்சார்ஸ் இதழின் ஆய்வின்படி, மஞ்சள் கலந்த பச்சை நிறத்தைப் பார்க்கும்போது, ​​நீண்ட (எல்) மற்றும் நடுத்தர (எம்) ஒளி அலை மரபணுக்கள் வலுவாக வேலை செய்கின்றன, ஆனால் குறுகிய ஒளி அலை (எஸ்) மரபணுக்கள் பலவீனமாக வேலை செய்கின்றன. இதற்கிடையில், சிவப்பு ஒளியைப் பார்க்கும் போது, ​​M ஐ விட L மரபணு மிகவும் வலுவாக வேலை செய்கிறது மற்றும் S மரபணு வேலை செய்யாது. S மரபணு வலுவாக வேலை செய்யும் போது நீலம் மற்றும் ஊதா நிறங்கள் தோன்றும். விஷன் ரிசர்ச் இதழில் வெளியிடப்பட்ட ஆராய்ச்சியின் அடிப்படையில், எக்ஸ் குரோமோசோமில் நீண்ட ஒளி (எல்) மற்றும் நடுத்தர ஒளி (எம்) மரபணுக்கள் காணப்படுகின்றன.எல் மற்றும் எம் மரபணுக்கள் இரண்டிலும் மரபணு மாற்றம் ஏற்பட்டால், ஒரு நபர் சிவப்பு-பச்சை நிறத்தை அனுபவிப்பார். வண்ண குருட்டுத்தன்மை. ஆண்களுக்கு ஒரு X குரோமோசோம் இருப்பதால், ஆண்களுக்கு சிவப்பு-பச்சை நிற குருட்டுத்தன்மை ஏற்படுகிறது என்று தேசிய கண் நிறுவனம் விளக்குகிறது. [[தொடர்புடைய கட்டுரைகள்]]

4. மெலனோமா தோல் புற்றுநோய்

மரபணு மாற்றங்கள் தோல் செல்களை சேதப்படுத்தும் மற்றும் புற்றுநோயை ஏற்படுத்தும் மெலனோமா தோல் புற்றுநோய் என்பது தலைமுறையிலிருந்து தலைமுறைக்கு அனுப்பப்படும் ஒரு மரபணு நோயாகும். மெலனோமா தோல் புற்றுநோய் மெலனோசைட் செல்களில் ஏற்படுகிறது, அவை தோல் நிறத்தை கொடுக்கும் செல்கள் ஆகும். இந்த செல்களில் உள்ள டிஎன்ஏ சேதமடைவதால், மெலனோசைட்டுகள் கட்டுப்பாட்டை மீறி வளரும். அன்னல்ஸ் ஆஃப் டிரான்ஸ்லேஷனல் மெடிசின் இதழின் ஆராய்ச்சியின் அடிப்படையில், கட்டிகளைத் தடுக்கும் மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் செல் சேதத்தை ஏற்படுத்தும் முதுமையை ஏற்படுத்துகின்றன. உண்மையில், இந்த சேதம் தோலில் செல் இறப்பை ஏற்படுத்துகிறது. மெலனோமா தோல் புற்றுநோயால் பாதிக்கப்படக்கூடிய 20% குடும்ப உறுப்பினர்களில் இந்த பிறழ்வு காணப்படுகிறது. அதாவது, மெலனோமா தோல் புற்றுநோயின் எண்ணிக்கை குடும்பத்தில் காணப்படுவதால், மரபணுவின் பிறழ்வு விகிதம் அதிகரிக்கிறது. மெலனோமா தோல் புற்றுநோய் ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க மரபணு நோயாக வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இதன் பொருள், மாற்றப்பட்ட மரபணுவின் ஒரே ஒரு நகல் மட்டுமே உள்ளது. மாற்றப்பட்ட மரபணுவின் நகல்கள் பரம்பரை நோயால் பாதிக்கப்பட்ட பெற்றோரிடமிருந்து எடுக்கப்படுகின்றன. மெலனோமா தோல் புற்றுநோய் போன்ற ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் பரம்பரை நோய்களைக் கொண்ட பெற்றோர்களைக் கொண்ட குழந்தைகள் இந்த நோயைப் பெறுவதற்கான 50% ஆபத்து உள்ளது.

5. ஆஸ்துமா

ஆஸ்துமாவில் ஏற்படும் மரபணு கோளாறுகள் பெண்களின் வழியாகவே பரவுகிறது.பரம்பரையாக வரக்கூடிய நோய்களில் ஒன்று ஆஸ்துமா. ஆஸ்துமா ஒரு மரபணு நோயாகும், ஏனெனில் மரபணு அசாதாரணங்கள் பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைகளுக்கு அனுப்பப்படுகின்றன. இருப்பினும், பெற்றோரிடமிருந்து குரோமோசோம்கள் அல்லது மரபணுக்களை வரிசைப்படுத்துவதன் மூலம் சந்ததிகளின் வடிவம் எளிதானது அல்ல. அமெரிக்கன் தொராசிக் சொசைட்டி இதழில் வெளியிடப்பட்ட ஆய்வில், ஆஸ்துமா ஒரு பரம்பரை நோயாகக் கருதப்படுகிறது, ஏனெனில் இரத்த உறவினர்கள் பரம்பரை மரபணுக்களைப் பகிர்ந்து கொள்கிறார்கள். கூடுதலாக, ஆஸ்துமா ஒரு மரபணு நோயாகக் கருதப்படுகிறது, ஏனெனில் தந்தை மற்றும் தாயிடமிருந்து மரபணு மாறுபாடுகளின் கலவையாகும். பிரிட்டிஷ் மெடிக்கல் ஜர்னலில் வெளியிடப்பட்ட ஆராய்ச்சியின் படி, ஆஸ்துமா என்பது பரம்பரை பரம்பரையாக வரக்கூடிய நோய்களுடன் தொடர்புடையது, அதாவது ஒவ்வாமையால் ஏற்படும் ஆஸ்துமா (அடோபிக் ஆஸ்துமா). இந்த ஆய்வில், அடோபிக் ஆஸ்துமாவுடன் தொடர்புடைய மரபணுக்கள் ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க முறையில் மரபுரிமை பெறுகின்றன, அதாவது ஒரு பிறழ்வுக்கு உட்படும் ஒரு மரபணு நகல் உள்ளது. இருப்பினும், ஆராய்ச்சி கண்டறிந்தது, இந்த மரபணு மாற்றம் தாய்வழி கோடு (பெண் பக்கம்) வழியாக மட்டுமே அனுப்பப்படுகிறது.

6. நீரிழிவு நோய்

நீரிழிவு நோயை உண்டாக்கும் மரபணுவை அணு குடும்பம் பெறுகிறது. WHO ஆய்வில், டைப் 2 நீரிழிவு நோய்க்கான ஆபத்து முதல் நிலை உறவினர்களுக்கு (நியூக்ளியர் குடும்பம்) பரம்பரையாக உள்ளது என்று கண்டறியப்பட்டுள்ளது. இதன் பொருள், நீரிழிவு நோயால் பாதிக்கப்பட்ட பெற்றோருக்குப் பிறந்த குழந்தைகள் மற்றும் உடன்பிறந்தவர்கள், தாத்தா பாட்டி அல்லது மாமாக்கள் மற்றும் அத்தைகளால் வரலாற்றைப் பகிர்ந்து கொண்டதை விட, நீரிழிவு நோயால் பாதிக்கப்படுவதற்கான வாய்ப்பு 3 மடங்கு அதிகம். ஒரே மாதிரியான இரட்டைக் குழந்தைகளில் ஒருவருக்கு டைப் 2 நீரிழிவு நோய் இருந்தால், இரட்டையர்களுக்கு டைப் 2 நீரிழிவு நோய் வருவதற்கான ஆபத்து 60 முதல் 90 சதவீதத்தை எட்டும். இதற்கிடையில், 25 வயதுக்கு முன் ஏற்படும் நீரிழிவு நோய் இன்சுலின் உற்பத்தி செய்யும் நொதியை ஒழுங்குபடுத்தும் மரபணுவில் ஏற்படும் மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. இதன் விளைவாக, கணையத்தால் சாதாரணமாக இன்சுலின் உற்பத்தி செய்ய முடியாது, எனவே இரத்த சர்க்கரை கட்டுப்பாடில்லாமல் உயர்கிறது.

SehatQ இலிருந்து குறிப்புகள்

பரம்பரை பரம்பரையாக வரக்கூடிய நோய்கள் உடலில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் அல்லது சில மரபணுக்களின் இழப்புடன் நெருங்கிய தொடர்புடைய நோய்கள். இது மரபணு மாற்றம் எனப்படும். சந்ததியினருக்கு பரவும் மரபணு நோய்கள் பொதுவாக தடுக்க முடியாது. இருப்பினும், சில மருந்துகள் மற்றும் சிகிச்சைகள் இந்த பரம்பரை நோயின் அறிகுறிகளையும் அறிகுறிகளையும் நிர்வகிக்க முடியும். மரபணுக்கள் மற்றும் குரோமோசோம்களின் பிறழ்ந்த நகல்களில் இருந்து பரம்பரை நோய்களின் வடிவங்களைக் காணலாம். சந்ததியினருக்கு அனுப்பக்கூடிய சில நோய்கள் ஒரு குறிப்பிட்ட பாலினத்திற்கு அனுப்பப்படுகின்றன. இது பாலின குரோமோசோம்களின் கட்டமைப்பில் உள்ள ஒரு காரணியாகும், அதாவது பெண்களுக்கு XX மற்றும் ஆண்களுக்கு XY. பரம்பரை நோய்கள் மரபணு நிலைமைகளால் பாதிக்கப்படுவதால், ஒவ்வொரு குடும்ப உறுப்பினரும் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு தொடர்ந்து ஆதரவை வழங்குவார்கள் என்று எதிர்பார்க்கப்படுகிறது, இதனால் அவர்கள் சிகிச்சை மற்றும் அன்றாட நடவடிக்கைகளை மேற்கொள்வதில் ஆர்வமாக உள்ளனர். உங்களுக்கு பரம்பரை நோய்களின் வரலாறு இருந்தால், பின்வரும் வழிகளில் மருத்துவரை அணுகி தொடர்புகொள்வது ஒருபோதும் வலிக்காது: SehatQ குடும்ப சுகாதார பயன்பாட்டில் அரட்டையடிக்கவும் . இப்போது பயன்பாட்டைப் பதிவிறக்கவும் Google Play மற்றும் Apple Store இல். [[தொடர்புடைய கட்டுரை]]