வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி, பிறப்பிலிருந்து ஒரு அரிய மரபணு நிலை

வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி என்பது ஒரு அரிய மரபணு நிலை, இது உலகளவில் 40,000 பேரில் ஒருவரை மட்டுமே பாதிக்கிறது. வார்டன்பர்க் சிண்ட்ரோம் காது கேளாமை, தோல், கண் மற்றும் முடி நிறத்தில் மாற்றங்கள் மற்றும் அசாதாரண முக வடிவத்தை ஏற்படுத்தும். வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி நான்கு வகைகளைக் கொண்டுள்ளது. ஒவ்வொரு வகையும் வெவ்வேறு சிறப்பியல்பு அறிகுறிகளுடன் சேர்ந்துள்ளது. வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி மற்றும் அதன் வகைகள் மற்றும் அறிகுறிகளை அறிந்து கொள்வோம்.

வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி மற்றும் அதன் நான்கு வகைகள்

வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி என்ற பெயர் நெதர்லாந்தைச் சேர்ந்த ஒரு மருத்துவரின் பெயரிலிருந்து எடுக்கப்பட்டது, அதாவது டி.ஜே. வார்டன்பர்க், 1951 இல் நோயை முதன்முதலில் கண்டுபிடித்தார். அதன் பிறகு, பல்வேறு நாடுகளில் உள்ள ஆராய்ச்சியாளர்கள் வார்டன்பர்க் நோய்க்குறியை இன்னும் ஆழமாக ஆய்வு செய்தனர், இதன் மூலம் நான்கு வகைகளாக வகைப்படுத்தியுள்ளனர், அவற்றுள்:

• வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி வகை 1

வார்டன்பர்க் சிண்ட்ரோம் வகை 1 நோயால் பாதிக்கப்பட்டவருக்கு கண்களுக்கு இடையே பரந்த இடைவெளியை ஏற்படுத்துகிறது. வார்டன்பர்க் சிண்ட்ரோம் வகை 1 உள்ளவர்களில் சுமார் 20% பேருக்கு காது கேளாமை உள்ளது. வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி வகை 1 உள்ளவர்கள் தங்கள் முடி, தோல் மற்றும் கண்களில் வண்ணத் திட்டுகள் அல்லது நிற இழப்பை அனுபவிக்கின்றனர்.

• வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி வகை 2

வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி வகை 2 உள்ளவர்களில், வகை 1 உடன் ஒப்பிடும்போது காது கேளாமை மிகவும் பொதுவானது. வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி வகை 2 உள்ளவர்களில் சுமார் 50% பேர் காது கேளாமை கொண்டுள்ளனர். கூடுதலாக, அவர்கள் முடி, தோல் மற்றும் கண்களின் நிறமியில் மாற்றங்களை அனுபவிப்பார்கள்.

• வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி வகை 3

உண்மையில், வார்டன்பர்க் சிண்ட்ரோம் வகை 3, வகை 1 மற்றும் 2 ஐப் போன்றது. இருப்பினும், இந்த மூன்றாவது வகை பாதிக்கப்பட்டவருக்கு கண்கள் மற்றும் பரந்த மூக்கு இடையே ஒரு பரந்த தூரத்தை ஏற்படுத்துகிறது. கூடுதலாக, வார்டன்பர்க் சிண்ட்ரோம் வகை 3 உள்ளவர்கள் தங்கள் மூட்டுகளில் பலவீனமான கைகள் அல்லது இயலாமை ஆகியவற்றைக் கொண்டுள்ளனர். அது மட்டுமின்றி, க்ளீன்-வார்டன்பர்க் என்றும் அழைக்கப்படும் இந்த வகை வார்டன்பர்க் சிண்ட்ரோம் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு உதடு பிளவை ஏற்படுத்துகிறது.

• வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி வகை 4

நான்காவது வகை வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி நிறமி மாற்றங்களை ஏற்படுத்துகிறது மற்றும் காது கேளாமை ஏற்படலாம். பொதுவாக, நான்காவது வகை வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு ஹிர்ஷ்ப்ரங் என்ற நோய் உள்ளது, இது பெரிய குடலில் அடைப்பு மற்றும் கடுமையான மலச்சிக்கலை ஏற்படுத்துகிறது. மேலே உள்ள நான்கு வகையான வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி, பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு சுய-கண்டறிதல் கடினமாக இருக்கும். வார்டன்பர்க் நோய்க்குறியின் வகைகள் மற்றும் வகைகளைக் கண்டறிய மருத்துவருடன் சரிபார்ப்பது சரியான வழி.

வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி மற்றும் அதன் பிற அறிகுறிகள்

Waanderburg நோய்க்குறியின் கண்ணின் கருவிழி தோல் நிறம், கண்கள், முடி, காது கேளாமை ஆகியவற்றில் ஏற்படும் மாற்றங்களைத் தவிர, Wardenburg நோய்க்குறியின் பல்வேறு அறிகுறிகளையும் கவனிக்க வேண்டும். நான்கு வகைகளில் வார்டன்பர்க் நோய்க்குறியின் மிகவும் பொதுவான அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• பார்வையில் மாற்றங்கள்
• கருவிழிகளின் நிறத்தில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் (இரண்டு கண் இமைகளும் ஒரே நிறத்தில் இல்லை), கண்களின் நிறம் நீலம் மற்றும் பழுப்பு கலவையாகும்
• வேகமாக நரைத்த முடி
• லேசான தோல் தொனி

உண்மையில், வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி உள்ள பெரும்பாலான மக்கள் சாதாரண செவித்திறனைக் கொண்டிருக்கலாம். இருப்பினும், நான்கு வகையான வார்டன்பர்க் நோய்க்குறியிலும் காது கேளாமை ஏற்பட வாய்ப்புள்ளது. முகம், செவித்திறன் மற்றும் கூந்தல் ஆகியவற்றில் உள்ள அசாதாரணங்கள் தவிர, வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் அசாதாரண உடல் பாகங்கள் உருவாக்கம் மற்றும் பல உறுப்புகளின் செயல்பாட்டிற்கு சேதம் விளைவிக்கும்.

• கண்ணீரை உற்பத்தி செய்வதில் சிரமம்
• அசாதாரண அளவு பெரிய குடல் (சிறியது)
• கருப்பையின் வடிவத்தில் மாற்றங்கள் (பெண்களில்)
• பிளவுபட்ட வாய்
• அல்பினோ நிலை போன்ற லேசான தோல் தொனி
• வெள்ளை கண் இமை அல்லது புருவம் நிறம்
• பரந்த மூக்கு

வார்டன்பர்க் நோய்க்குறியின் நான்கு வகைகளில், வகை மூன்று வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி மிகவும் புலப்படும் உடல் மாற்றங்கள் ஆகும். ஏனெனில், வார்டன்பர்க் நோய்க்குறியின் மூன்றாவது வகை நோயாளிகளில் உடல் வடிவத்தில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் மிகவும் குறிப்பிடத்தக்கதாகக் கருதப்படுகின்றன, அவை:

• விரல் எலும்புகள் ஒன்றாக இணைந்தன
• கைகள், கைகள் மற்றும் தோள்களில் அசாதாரணங்கள்
• சிறிய தலை அளவு
• வளர்ச்சி தாமதம்
• மண்டை ஓட்டின் வடிவத்தில் மாற்றங்கள்

முடிவில், நான்கு வகையான வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி ஒரே மாதிரியான அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளது, அதாவது தோல் நிறம், கண்கள், முடி, செவித்திறன் இழப்பு, அசாதாரண முக வடிவங்கள். ஆனால் அவற்றில், மூன்றாவது வகை வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி மிகவும் வேலைநிறுத்தமாகக் கருதப்படுகிறது.

வார்டன்பர்க் நோய்க்குறியின் காரணங்கள்

வார்டன்பேர்க் சிண்ட்ரோம் ஒரு மரபணுக் கோளாறு என்பதால், மரபியல், குறிப்பாக EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2 மற்றும் SOX10 மரபணுக்களில் இருக்கும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. இந்த மரபணுக்களில் சில, மெலனோசைட்டுகள் எனப்படும் நிறமி-உற்பத்தி செய்யும் செல்கள் உட்பட, உடலில் பல உயிரணுக்களின் உருவாக்கம் மற்றும் வளர்ச்சிக்கு காரணமாகின்றன. மெலனோசைட்டுகள் மெலனின் என்ற நிறமியை உருவாக்குகின்றன, இது தோல், முடி, கண்களின் நிறத்திற்கு பங்களிக்கிறது மற்றும் செவிப்புலன் செயல்பாட்டில் முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது. வார்டன்பர்க் சிண்ட்ரோம் மெலனோசைட்டுகளின் செயல்பாட்டிலும் தலையிடுகிறது, இதனால் காது கேளாமை மற்றும் கண்கள், முடி மற்றும் தோலின் நிறமாற்றம் போன்ற இழப்புகள் ஏற்படலாம். மாற்றப்பட்ட ஒவ்வொரு மரபணுவும் வார்டன்பர்க் நோய்க்குறியின் வகைகளின் தோற்றத்தை பாதிக்கலாம். எடுத்துக்காட்டாக, வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி வகைகள் 1 மற்றும் 3, PAX3 மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. பின்னர் வகை 2, MITF மற்றும் SNAI2 மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. இறுதியாக, நான்காவது வகை வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி SOX10, EDN3 மற்றும் EDNRB மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது.

வார்டன்பர்க் நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சை

உண்மையில், வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் பொதுவாக மக்களைப் போலவே இயல்பான வாழ்க்கையை நடத்தலாம். இருப்பினும், ஏற்படும் உடல் மாற்றங்களின் அறிகுறிகள், கட்டுப்படுத்தப்பட வேண்டும். வார்டன்பர்க் நோய்க்குறியின் சில சிகிச்சைகள் மற்றும் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• காக்லியர் உள்வைப்புகள் அல்லது செவித்திறன் குறைபாட்டிற்கு சிகிச்சையளிக்கும் கருவிகள்
• சிறப்புப் பள்ளியில் சேர்க்கை போன்ற வளர்ச்சி ஆதரவு
• குடலில் உள்ள அடைப்புகளை அகற்ற அறுவை சிகிச்சை
• உதடு பிளவை குணப்படுத்த அறுவை சிகிச்சை
• பயன்படுத்துவது போன்ற ஒப்பனை மாற்றங்கள் ஒப்பனை நரை முடியை மறைப்பதற்கு தோல் நிறமாற்றம் அல்லது முடி நிறத்தை மறைக்க

[[தொடர்புடைய கட்டுரைகள்]] கூடுதலாக, வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி உள்ளவர்களும் தன்னம்பிக்கை குறைவதை அனுபவிக்கலாம். அதனால்தான் அவர்கள் ஆதரவு குழுக்களில் சேரவும், குடும்ப ஆதரவைப் பெறவும், வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி தொடர்பான நம்பகமான தகவல்களைப் பெறவும் அறிவுறுத்தப்படுகிறார்கள்.