ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் மீன் செதில்களைப் போன்ற உலர்ந்த, தடிமனான, செதில் தோலால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு மரபணு நோயாகும். இந்த குழந்தை அனுபவிக்கும் நிலை மிகவும் அரிதானது, 300,000 பிறப்புகளில் 1 நிகழ்வாகும். இன்றுவரை, உலகம் முழுவதும் சுமார் 200 வழக்குகள் பதிவாகியுள்ளன. பொதுவாக, இந்த உடல்நலக் கோளாறு கண் இமைகள், மூக்கு, வாய் மற்றும் காதுகளை உள்ளடக்கிய உடலின் பாகங்களைத் தாக்குகிறது. ஏற்படும் தோல் கோளாறுகள் குழந்தைகளுக்கு உடல் வெப்பநிலையை சீராக்குவது மற்றும் தொற்றுநோயை எதிர்த்துப் போராடுவது கடினம். இது ஒரு தீவிர நிலை என்பதால், இந்த அரிதான தோல் நோய்க்கு தீவிர மருத்துவ சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது. ஆனால் என்ன காரணம்?
ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது
வழக்கு ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் 1750 ஆம் ஆண்டில் அமெரிக்காவின் தென் கரோலினாவில் முதன்முதலில் ஏற்பட்டதாக அறிவிக்கப்பட்டது. கர்ப்ப பரிசோதனையின் போது முதல் வழக்கு 1983 இல் கண்டறியப்பட்டது. நிபுணர்களின் கூற்றுப்படி, இந்த நோய் ABCA12 மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. இந்த மரபணுக்கள் தோல் செல்களின் வளர்ச்சிக்கு முக்கியமான புரதங்களை உருவாக்குவதில் பங்கு வகிக்கின்றன. ABCA12 மரபணுவின் செயல்பாடு தொந்தரவு செய்யப்பட்டால், தோலின் வெளிப்புற அடுக்கின் வளர்ச்சி தடுக்கப்படும். இந்த நிலை பின்னர் தோல் கடினமாகவும் அடர்த்தியாகவும் இருக்கும். ஒரு நபர் நோயின் கேரியராக இருக்கலாம் (கேரியர்), ஆனால் எந்த அறிகுறிகளையும் பண்புகளையும் காட்டவில்லை. உதாரணமாக, நீங்கள் ஆகலாம் கேரியர் ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் நீங்கள் ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து மரபணுவைப் பெற்றிருந்தால். ஆனால் உங்கள் பெற்றோர் இருவரிடமும் மரபணு இருந்தால், உங்களுக்கு இந்த நோய் வருவதற்கான வாய்ப்பு 25 சதவீதம் உள்ளது. இருந்து தரவு படி அரிதான கோளாறுகளின் தேசிய அமைப்பு, ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் ஒவ்வொரு 500,000 பேரில் ஒருவரை பாதிக்கிறது.அறிகுறி ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் காலப்போக்கில் மாறலாம்
பொதுவாக, அறிகுறிகள் ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் புதிதாகப் பிறந்த போது அதிகமாகத் தெரியும். ஆனால் காலப்போக்கில், அறிகுறிகள் மாறும்.புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில்
புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில், முகம் உட்பட உடலின் அனைத்து மேற்பரப்புகளிலும் கடினமான, தடிமனான மற்றும் இறுக்கமான தோல் தோன்றும். இது பல சிக்கல்களை ஏற்படுத்தலாம்:- மடிந்த இமைகள்
- கண்களை மூட முடியாது
- உதடுகள் இறுக்கமாக இழுக்கப்படுகின்றன, அதனால் வாய் திறந்திருக்கும்
- காதுகள் தலையுடன் இணைந்தன
- கால்கள் மற்றும் கைகளின் அளவு சிறியது மற்றும் வீங்கியிருக்கும்
- கைகள் மற்றும் கால்களை நகர்த்துவதில் சிரமம்
- தாய்ப்பால் கொடுப்பதில் சிரமம்
- சுவாச பிரச்சனைகள்
- தோல் தொற்றுகள்
- நீரிழப்பு அல்லது திரவ பற்றாக்குறை
- குறைந்த உடல் வெப்பநிலை
- இரத்தத்தில் உள்ள சோடியம் அளவு இயல்பை விட அதிகமாக உள்ளது அல்லது ஹைப்பர்நெட்ரீமியா
குழந்தை வளரும்போது
அவர்கள் பெரியவர்கள், குழந்தைகள் பாதிக்கப்படுகின்றனர் ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் உடல் வளர்ச்சியில் தாமதம் ஏற்படலாம்:- சிவப்பு மற்றும் செதில் தோல்
- மெல்லிய முடி
- அசாதாரண முக அம்சங்கள்
- கேட்கும் திறன் குறைந்தது
- விரல் இயக்கத்தில் சிக்கல்கள்
- தடித்த நகங்கள்
- மீண்டும் மீண்டும் தோல் தொற்று
- எப்போதும் சூடாக உணருங்கள்
முடியும் ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ்குணமாகிவிட்டதா?
சாபமாக கருதப்படும் இந்த அரிய நோயை குணப்படுத்த முடியாது. இப்போது வரை, நோயாளியை மீட்டெடுக்கும் மருந்து அல்லது மருத்துவ முறை எதுவும் இல்லை. ஆனால் அது பாதிக்கப்பட்டவர் பழைய நாட்களில் இருந்து வேறுபட்டது ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் பிறந்த பிறகு சில நாட்கள் மட்டுமே உயிர்வாழ முடியும், இப்போது அவர்கள் தீவிர குழந்தைப் பராமரிப்பு மற்றும் மருந்து மூலம் நீண்ட காலம் உயிர்வாழ முடிகிறது. சிகிச்சையானது அறிகுறிகளுக்கு சிகிச்சையளிப்பதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது, குறிப்பாக தோலில் ஏற்படும் அறிகுறிகள். காரணம், பாக்டீரியா மற்றும் வைரஸ்களுக்கு எதிராக உடலின் முதல் பாதுகாப்பாக தோல் செயல்படுகிறது. எனவே, தோலில் உள்ள அறிகுறிகளின் மேலாண்மை குழந்தைகளுக்கு மிகவும் முக்கியமானது ஹார்லெக்வின்இக்தியோசிஸ் அடிக்கடி தோல் தொற்று. புதிதாகப் பிறந்தவர்கள் ஹார்லெக்வின் இக்தியோசிஸ் தொற்று ஏற்படாமல் இருக்க ஈரமான மற்றும் சுகாதாரமான அறையில் வைக்கப்படும். மேலும், குழந்தையின் தோலை மிருதுவாகவும் நீரேற்றமாகவும் வைத்திருக்க பெட்ரோலேட்டத்தில் இருந்து தயாரிக்கப்பட்ட க்ரீமையும் மருத்துவர் வழங்குவார். மருத்துவர் மற்ற மருந்துகளின் வரிசையையும் கொடுப்பார்:- தொற்றுநோயைத் தடுக்க நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகளைப் பயன்படுத்துங்கள்
- தொற்றுநோயைத் தடுக்க தோலை ஒரு கட்டு கொண்டு மூடவும்
- சுவாசிக்க உதவும் வகையில் காற்றுப்பாதையில் ஒரு குழாயை வைக்கவும்
- கண் சொட்டுகள் அல்லது பிற கண் பாதுகாப்பை வழங்கவும்.