மரபியலைப் புரிந்துகொள்வது என்பது மனிதர்களில் முடி நிறம், கண் நிறம், நோய் அபாயம் போன்ற சில குணாதிசயங்கள் பெற்றோரிடமிருந்து அவர்களின் குழந்தைகளுக்கு எவ்வாறு அனுப்பப்படுகின்றன என்பதைப் பற்றிய ஆய்வு ஆகும். மரபியல் அல்லது மரபியல் இந்த பரம்பரை குணநலன்கள் ஒவ்வொரு நபரிடமும் எவ்வாறு வேறுபடலாம் என்பதைப் பாதிக்கிறது. உங்கள் மரபணு தகவல் உங்கள் மரபணு அல்லது மரபணுக்கள் என குறிப்பிடப்படுகிறது. உங்களிடம் உள்ள மரபணுக்கள் எனப்படும் வேதிப்பொருளால் ஆனது deoxyribonucleic அமிலம் (டிஎன்ஏ) மற்றும் உங்கள் உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு செல்லிலும் சேமிக்கப்படுகிறது. ஒரு நபரின் நோயின் அபாயத்தை அதிகரிக்க அல்லது குறைக்கும் திறன் கொண்டதாகக் கருதப்படும் காரணிகளில் மரபியல் ஒன்றாகும். எனவே, மரபியலைப் புரிந்துகொள்வது ஆரோக்கியத்தை மேம்படுத்தவும் சில நோய்களின் அபாயத்தைக் குறைக்கவும் உதவும் என்று எதிர்பார்க்கப்படுகிறது. 
டவுன் சிண்ட்ரோம்பிரபலமான மரபணு நோய்களில் ஒன்றாகும், மரபியல் என்பதன் பொருளைப் புரிந்துகொள்வதோடு, அதனுடன் தொடர்புடைய நோய்களையும் அறிந்து கொள்வது நல்லது. பொதுவாக அறியப்படும் மரபணு தொடர்பான குறைந்தது ஐந்து வகையான நோய்கள் உள்ளன, அவை:
மரபியலில் என்ன படிக்கப்படுகிறது?
மரபியல் பற்றிய இந்த புரிதலில் இருந்து, குணாதிசயங்கள் எவ்வாறு மரபுரிமையாக (மரபுவழியாக) பெறப்படுகின்றன, அதே போல் பண்புகளில் என்ன வகையான மாறுபாடுகள் எழலாம் என்பதை நீங்கள் படித்து புரிந்து கொள்ளலாம். உடல்நலக் கோளாறுகள் அல்லது பரம்பரை மரபணு நோய்கள், முதலில் ஆரோக்கியமாக இருந்த மரபணுக்களின் பிறழ்வுகளின் விளைவாகும். மரபியல் அடிப்படையில், ஏற்படும் மரபணு மாற்றங்கள் எவ்வாறு ஒரு நபர் மற்றும் அவர்களின் சந்ததியினருக்கு நோய் அபாயத்தை ஏற்படுத்தலாம் அல்லது அதிகரிக்கலாம் என்பதை நீங்கள் அறிந்து கொள்வீர்கள். மரபணுக்கள் குரோமோசோம்களில் காணப்படுகின்றன, அவை பெற்றோரிடமிருந்து தங்கள் குழந்தைகளுக்கு அனுப்பப்படுகின்றன. தந்தை மற்றும் தாய் குரோமோசோம்களின் கலவையான 23 ஜோடி குரோமோசோம்கள் உள்ளன. குரோமோசோமில் குறைபாடுள்ள அல்லது பிறழ்ந்த மரபணு இருந்தால், மரபணு தொடர்பான நோய்கள் பரம்பரையாக வரலாம். மரபணு கோளாறுகள் தொடர்பான நோய்கள், பரம்பரை மரபணு பின்னடைவு அல்லது ஆதிக்கம் செலுத்துகிறதா என்பதைப் பொறுத்து வெவ்வேறு அளவு தீவிரத்தன்மையைக் காட்டலாம்.- ஆதிக்கம் செலுத்தும் மரபணுக்களால் ஏற்படும் நோய்கள், பொதுவாக பெற்றோரில் ஒருவரிடமிருந்து டிஎன்ஏ மாற்றத்துடன் மரபணுவின் ஒரே ஒரு நகல் மட்டுமே தோன்றும். உதாரணமாக, ஒரு பெற்றோருக்கு இந்நோய் இருந்தால், ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் இந்நோய் வருவதற்கான வாய்ப்பு 50 சதவிகிதம் என்று அர்த்தம்.
- பின்னடைவு மரபணுக்களால் ஏற்படும் நோய்கள் ஒரு நபருக்கு கடுமையான தீங்கு விளைவிக்கும் வாய்ப்புகள் குறைவு. ஏனென்றால், புதிய பின்னடைவு மரபணு இரண்டு பெற்றோர்களிடமிருந்தும் பெறப்பட்டால் உடல்நலப் பிரச்சினைகளை ஏற்படுத்துகிறது அல்லது மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகளும் டிஎன்ஏ பிறழ்வுகளுக்கு உட்படுத்தப்பட வேண்டும். உதாரணமாக, இரு பெற்றோர்களிடமும் ஒரு மாற்று மரபணுவின் நகல் இருந்தால், குழந்தைக்கு இந்த நோய் ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்பு 25 சதவிகிதம். இந்த வழக்கில், பெற்றோர்கள் குறிப்பிடப்படுகிறார்கள் கேரியர்.
பல்வேறு மரபணு நோய்கள்
டவுன் சிண்ட்ரோம்பிரபலமான மரபணு நோய்களில் ஒன்றாகும், மரபியல் என்பதன் பொருளைப் புரிந்துகொள்வதோடு, அதனுடன் தொடர்புடைய நோய்களையும் அறிந்து கொள்வது நல்லது. பொதுவாக அறியப்படும் மரபணு தொடர்பான குறைந்தது ஐந்து வகையான நோய்கள் உள்ளன, அவை: